评估胎儿畸形率,羊水穿刺VS香港无创DNA产前检测 更新时间：2017-05-04 18:16:37 点击次数：2243次
每个做父母的都希望自己的宝宝活泼可爱，健健康康，所以在发现怀孕的时候都会格外注意，生活饮食习惯都会有所改变，为了确保宝宝的健康，宝妈们都会“不辞辛苦”的游走在各种产检当中。十月怀胎，每位孕妈都历尽艰辛，为了肚子里宝宝的健康发育，准妈妈们一旦出现不舒服的症状往往都十分紧张，担心宝宝的健康状况。
36岁的程女士怀上了第二胎，从备孕到怀孕，她都挺顺利的，身体没有什么明显不适，妊娠反应也不明显，但每次产检做B超，都令她很操心。因为每次做B超时，肚子里的宝宝都很不“配合”，小手不是遮住嘴巴，就是遮住鼻子，没有一次是安分的，导致每次B超检查都“看”不到宝宝的脸，医生给出的检查结果，每次都是显示胎儿正常。
对此，程女士有些不放心，心里老是担心宝宝是不是畸形或者是唐氏儿，甚至做梦都梦到宝宝畸形了，几度寝食难安，情绪紧张，甚至还想到是不是去流产。
虽然程女士这种担心有点夸张但并非多余，目前已经36岁的她属高龄产妇，而唐氏综合症的出生率跟产妇的年龄有很大关系，临床数据显示，产妇到35岁，“唐宝宝”出生的几率为1/300，40岁就可达到1/40。
如何筛查唐氏儿
目前筛查唐氏儿出生的医学检测手段比较多，唐筛、无创DNA检测、羊水穿刺等，到底选择哪一种，让准妈妈们很是纠结。
常规产检中，唐氏筛查的假阳性概率较高，因此，在唐氏筛查高风险的情况下，医生通常建议进一步检测也就是羊水穿刺，以明确诊断胎儿是否属于唐氏儿，但羊水穿刺可能会存在宫内感染、流产等风险。
香港无创DNA产前检测是基于高通量基因测序技术的检测手段，孕妇的外周血里存在大量来自胎儿的游离DNA片段，在孕10周后，抽取孕妇外周血可以提取胎儿的DNA，从而实现胎儿基因检测，几乎没有风险。
唐氏筛查准确率低、羊水穿刺存在流产风险，相比这下香港无创DNA产前检测则显得安全、准确，所以这也是备受广大孕妈青睐的原因。
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