乳腺癌与卵巢癌易感基因重叠 BRCA基因检测先预防 更新时间：2016-12-23 11:48:10 点击次数：2327次
美国知名女星安吉丽娜•朱莉因为自己的母亲和姨妈均患有乳腺癌，为了防患于未然，她通过BRCA基因检测发现自己携带有乳腺癌何卵巢癌易感基因，属于高风险人群，于是在医生建议下先后进行了预防性的双乳乳腺切除术、卵巢和输卵管切除手术，以降低患病风险。
众多文献资料表明罹癌风险的基因变异，会从父母传给后代子孙，这种会遗传的不正常基因，不同于后天透过环境或生活形态（如咀嚼槟榔）才发生的基因突变。有特定遗传性癌症基因变异的人，比起没有基因变异的人，罹患癌症的风险多出20倍以上。受这些遗传性基因变异影响的癌症，就是所谓的遗传性癌症。
研究发现，遗传性乳腺癌与卵巢癌与BRCA基因有密切关系，作为一个抑癌基因，BRCA 基因突变在调节细胞复制、DNA损伤修复、细胞正常生长方面有重要作用，若发生突变就丧失了抑制肿瘤发生的功能。BRCA突变类型达数百种之多，与人体的很多癌症的发生都有关系，其中关系最密切者是乳腺癌，其次是卵巢癌。
在目前已知的与遗传性乳腺癌/卵巢癌相关的基因中，BRCA1基因突变的贡献占20—30%，BRCA2基因突变的贡献为10%-30%, 而其他类型的基因突变分别不足1%，这就提示在某些特定人群中进行BRCA基因检测是十分有必要的。
目前，通过抽取静脉血即可进行BRCA基因检测，以判断受检者患有乳腺癌、卵巢癌的风险，随即在医生建议下采取针对性干预措施，尤其是具有家具遗传史等高风险人群进行。
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