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新生儿遗传代谢病筛查方法有哪些
更新时间：2016-12-14 12:00:23  点击次数：2889次


        家长都会希望自己有一个健康的宝宝，但对于一些无明显症状的遗传代谢性缺陷疾病，很多时候是直到孩子发病时才被发现，因此而错过最佳治疗时间。新生儿遗传代谢病筛查是出生缺陷防控体系第三级预防的主要措施之一，父母一定要予以高度重视。


新生儿遗传代谢病筛查


常规筛查方法：串联质谱技术

        传统的新生儿筛查通过一次实验只能检测一种疾病，多种疾病需要多次检测来完成。在新生儿遗传代谢病筛查方面，目前我国主要运用到的是串联质谱技术，相对之前的检测技术，该技术则显得灵敏度、特异性、选择性更高，利用一份血样检测数十种氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢紊乱的疾病。

        但由于技术问题，整体发展还处于起步阶段，覆盖疾病种类、覆盖率、后继治疗等方面仍需提升。

推荐新生儿基因检测

        随着精准医疗时代的到来，基因检测技术的临床运用越来越广泛。目前，在新生儿遗传代谢病筛查方面，新生儿基因检测是一项重要手段。通过此项检测，可针对新筛查40种遗传代谢病，覆盖范围较广。在香港，这项技术已经比较成熟，以此保证高准确率。

        另外，通过新生儿基因检测，还可对遗传性耳聋、先天性免疫缺陷、儿童药物基因组等进行针对性检测。

        美亚预约网温馨提醒：孩子是父母的掌中宝，为了孩子，建议选择更好的筛查方法。想要了解更多相关信息，欢迎在线咨询。

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